продолжение (2)

Лаборатория №3.

Пациент №3 (девушка): «Мой отец – дальтоник (красно-зеленый). Муж нормально различает цвета. У нас растет сын. Ему полтора года, он еще не умеет определять цвета. Могут ли  у моего сына быть проблемы с восприятием цвета? Чем вызвано это заболевание?»

Консультант № 5 отвечает на вопрос: «Дальтонизм может быть частичным (связанным с отдельными цветами) или полным (связанным со всеми цветами). Полный дальтонизм встречается очень редко и, как правило, в сочетании с другими серьезными врожденными дефектами глаз.

Фоторецепторы, называемые колбочками, ответственны за восприятие цвета в человеческой сетчатке. Колбочки сконцентрированы в центральной области сетчатки и бывают трех типов: первый - содержит пигмент, чувствительный к красному цвечу, второй - к зеленому и последний - к синему. Проблемы с цветовосприятием появляются, когда один или более из пигментов полностью отсутствуют, функционально нерабочий, или он присутствует в недостаточном количестве. Нормальное цветовое зрение называется трихромазией. В ситуации недостаточного синтеза одною пигмента (кстати, чаще всего встречающейся) говорят об аномальной трихромазии. Дихромазия характеризуется полным отсутствием одного пигмента в сетчатке.

Признаки (симптомы). Проявления дальтонизма индивидуальны в каждом конкретном случае и многообразны как и количество цветов и оттенков в радуге. К счастью, серьезные нарушения цветовосириятия встречаются гораздо реже легких. При частичном дальтонизме встречаются:

•    Проблемы с различением красного и зеленого цветов (наиболее часто)

•    Проблемы с различением синего и зеленого цветов (менее часто)

Симптомы более серьезных врожденных  форм дальтонизма могут включать:

•    Все предметы выглядят окрашенными в различные оттенки серого

•    Низкая острота зрения

•    Нистагм

Диагностика. Дальтонизм определяется на специальных полихроматических таблицах Рабкина. Каждая таблица состоит из множества цветных кружков и точек, одинаковых по яркости но несколько различных по цвету. Дальтонику, не различающему присутствующие в таблице цвета, таблица предстанет однородной, а человек с нормальным цветоощущением (нормальный трихромат) разглядит цифру или геометрическую фигуру, составленные из кружков одного цвета».

Консультант № 6:                                                 

Дано:

Х^А – нормальное зрение

Х^а – дальтонизм

Найти: %  дальтоников, пол ребенка - ?

Решение: Дальтонизм определяется рецессивным геном, сцепленным с Х хромосомой. Т.к. отец девушки дальтоник, то:

                                   Р:   ♀Х^А Х^А  ×  ♂Х^аY

                                   G:    Х^А               Х^а; Y

                                   F_1:    Х^А Х^а,            Х^А Y

                                           Норма            Норма 

                                          Носитель

                                           (девушка)

Ее муж нормально различает цвета, т.е.:

                                   Р:    ♀ Х^А Х^а   ×     ♂Х^А Y

                                   G:    Х^А; Х^а         Х^А ;Y

                                   F_2:   Х^А Х^А,    Х^А Х^а ,    Х^А Y,      Х^аY 

                                          Норма  Норма   Норма     дальтоник

При рождении мальчика вероятность, что он  будет дальтоником 50 %

Третий этап урока: «Рефлексия (размышление)».

1. Вернитесь к тому, что Вы знали до прочтения текста. Какие знания подтвердились? Какие не подтвердились? Были ли ошибочные суждения? Посмотрите свои первичные списки, вычеркните неправильную, ошибочную информацию.

2. Остались ли на данном этапе неясные моменты? Используется групповое обсуждение, некоторые, наиболее сложные вопросы могут быть оставлены для домашнего решения. Пусть учащиеся сами отыщут ответ. На следующем уроке все неясные пока вопросы должны быть разрешены.

3. Посмотрите на список: «Хочу узнать», проверьте, удалось ли получить ответы на все вопросы?  Какие знаки вопроса можно снять? Вы можете вновь обратиться к тексту и посмотреть на свои пометки. Какие вопросы у вас появились по ходу чтения? Есть ли в классе люди, которые могут дать ответ на этот вопрос? Учитель записывает на доске вопросы, оставшиеся без ответа.

4. Попробуйте сгруппировать эти новые знания и составить структурно-логическую схему. Окончательные кластеры. Проверяем схему у доски. Презентация кластеров (крупных смысловых единиц).
Сравнение с "предварительными кластерами”, корректировка.

5. Групповая дискуссия. Возвращаемся к проблемным вопросам:

     1) Проанализируйте схему родословной семьи  и

         установите тип наследования данного признака в этой семье,

         подтвердите схемами решения  (см. приложение 3).

     2) Почему нужно консультироваться с врачом, если у дальних  

         родственников наблюдалось случаи рождения детей с генетическими  

         заболеваниями?

     3) Обоснуйте нежелательность близкородственных браков.

     4) Насколько фатален приговор: «На роду написано?», « От судьбы не

         уйдешь?» Приведите 3-4 аргумента "за” и "против” этого тезиса. 

     5) Как помочь ребенку родиться здоровым?

6.Обсудите: какая часть полученной информации произвела на Вас наибольшее впечатление.

7. Закончите предложения:

"Сегодня на уроке я впервые узнал…” (сделал открытие для себя)...

"Я думаю, что...” (Над чем вы задумались?)

"Для меня этот учебный материал важен потому что...”

"Моё отношение к данной проблеме изменилось…” (почему?)

8. Подведение итогов: выводы о важности и ценности генетических знаний для сохранения здоровья людей и рождения здоровых поколений.

Сегодня мы попытались найти ответ на наиболее волнующие и сложные вопросы наследственного здоровья людей, вопросы, от которых зависит счастье или несчастье каждого человека, и, в конечном счете, судьба человека. На следующем уроке мы рассмотрим те вопросы, на которые сегодня вы не смогли ответить.

Домашнее задание 

·       Составить более полную структурно-логическую схему (кластеры), подготовить устный развёрнутый ответ.

·       Написать сочинение - размышление на тему: «Будет ли мой ребенок здоровым?»

·       Подготовить сообщение или электронную презентацию.

·       Творческое задание – написать синквейн, посвящённый данной проблеме.

Приложение 2

  Наследственные заболевания человека

Ученые считают, что здоровье человека на 20% зависит от наследственности, на 10% - от медицины, на 20% - от окружающей среды, а от образа жизни на 50%. Наследственных заболеваний очень много. С ними связаны горе, страдания. Давайте задумаемся: "А нет ли в наших руках хоть какой-то возможности повлиять на нашу наследственность?”

Наступивший ХХI век, без сомнения, является веком биологии и в значительной мере, веком генетики. Произошло событие колоссальной важности - расшифрован геном человека. Впервые учёным удалось прочитать "нить жизни” - гигантскую молекулу ДНК. Это имеет большое значение для диагностики и предупреждения наследственных заболеваний. Их подразделяют на три группы: генные, хромосомные и полигенные заболевания. 

Генные – это заболевания, возникшие при повреждениях ДНК на уровне гена. К ним относятся многочисленные болезни обмена веществ, например:

Галактоземия. Симптомы болезни проявляются у новорожденных после приема молока. При гидролизе лактозы (молочного сахара) образуется глюкоза и галактоза. При понижении активности фермента, превращающего галактозу в глюкозу, она накапливается в крови больного и вызывает поражение печени и глаз. У погибших в первый год жизни детей при вскрытии обнаруживают цирроз печени. При исключении из пищи молока и раннем назначении диеты больные дети могут нормально развиваться.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, если дефектный ген присутствует как у отца, так и у матери ребенка. У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента. В результате содержание фенилаланина в крови и моче больных значительно возрастает, и тогда неизбежна олигофрения - задержка психического развития, если не лечить ребенка. Больному назначают диету с малым количеством фенилаланина. Из питания ребенка исключаются богатые белками продукты: мясо, колбаса, рыба, яйца, творог.

Сахарный диабет. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Причина – недостаток или полное отсутствие инсулина в крови человека. Инсулин – гормон поджелудочной железы. Под действием инсулина глюкоза превращается в гликоген. При диабете уровень сахара поднимается в несколько раз. Поэтому больные диабетом постоянно вводят себе подкожно инсулин. В 1923г. канадские ученые Фред Бантинг и Маклеод были удостоены Нобелевской премии за открытие инсулина.

Гемофилия. Это несвёртываемость крови. Причина – отсутствие необходимых факторов свёртывания. Это генетическое заболевание передается мальчику от здоровой матери в том случае, если она является носительницей патологического гена в одной из Х-хромосом. В России около 20 тыс. больных гемофилией. Лечение осуществляют препаратами, приготовленными из донорской плазмы, которые содержат дефицитные факторы свёртывания крови.

Все хромосомные болезни  можно разделить на две большие группы: вызванные изменением числа хромосом при сохранении структуры последних (геномные мутации) и обуслов­ленные изменением структуры хромосомы (хромосомные мутации). У человека описаны все известные виды мутаций обоих типов. Геномные мутации по отдельным хромосо­мам многочисленны, они составляют основную массу хромосомных болезней. Полные моносомии наблюдаются по Х-хромосоме, приводя к развитию синдрома Шерешевского - Тернера. К клиническими проявлениями этого синдрома являются отсутствие у женщин обычных вторичных половых признаков, низкий рост, сбли­женные соски, нарушения скелета, бесплодие, разнообразные по­роки внутренних органов. Наиболее полно изучена трисомия по 21-ой хромосоме или, как ее еще называют, болезнь Дауна. Эта аномалия, названная так по имени врача, впервые описавшего ее в 1866 году, вызыва­ется не расхождением хромосом.К числу ее симптомов от­носятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляе­мость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое коре­настое туловище и толстая шея, а также характерные складки ко­жи над внутренними углами глаз, что создает внешнее сходство с представителями монголоидной расы. Синдром Дауна и другие сходные аномалии чаще встречаются у детей, рожденных немолоды­ми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимо­му, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

К мультифакторным, или болезням с наследственным предрасположением относится шизофрения. Она занимает среди эн­догенных функциональных психозов ведущее место по частоте (бо­лее 1%). Семейный характер заболеваемости шизофренией и учас­тие наследственных факторов в ее этиологии давно не вызывает сомнений, однако, как и для других болезней с наследственным предрасположением, генетическая природа предрасположения оста­ется до конца не расшифрованной.

Окружающая среда. Детский организм - самый чуткий индикатор загрязнения окружающей среды. Мутагены. Сильнейшим мутагенным фактором является облучение. Мозг детей очень чувствителен к облучению, наблюдается потеря памяти, слабоумие. Еще в большей степени опасно облучение для плода в утробе матери. Наиболее опасный период 8 – 15 неделя развития. Беременным противопоказан рентген – ребёнок может родиться умственно отсталым, так как облучением будет нарушен рост коры головного мозга. Мутации вызывают соли свинца и ртути.

Лекарства. Многие лекарства легко проникают к плоду через плаценту. Тетрациклин накапливается в крови матери, костях плода и закладках зубов. В результате, нарушается нормальный рост скелета, зубы быстро портятся. Даже аспирин вызывает патологию мышц стенок легочных артерий плода и врождённые пороки сердца. Успокаивающий препарат талидомид, мрачная слава о котором облетела весь мир, вызвал тяжелые уродства (отсутствие рук и ног) у 7000 детей.

 

     Приложение 3

вернуться назад

К уроку есть презентация