Анализ родословных

При решении задач по данной теме необходимо усвоить следующий теоретический материал:

1.  Носитель исследуемого признака – ПРОБАНД

2.  Дети одной родительской пары (братья и сестры) – СИБСЫ

3.  При составлении родословной обычно начинают с пробанда, а его братьев и сестер располагают рядом на одном «коромысле»

4.  Представители одного поколения должны быть на одном уровне

5.  Поколения обозначают римскими цифрами, а представители поколений – арабскими.

6.  Необходимо выучить условные обозначения, которые используют при составлении родословных

Генеалогический метод применяют в медико-генетическом консультировании. С помощью него  уточняют природу заболевания; диагностируют наследственное заболевание;  высчитывают   степень риска для потомства и т.п.

При анализе родословной сначала устанавливают наследственный характер признака. Если в родословной проявляется в разных поколениях один и тот же признак (или болезнь), то уже можно предполагать его наследственную природу.

Далее необходимо установить тип наследования. Для этого используют принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных, полученных из родословной. В зависимости от локализации и свойств гена различают:

v аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (неполовых хромосом),

v X-сцепленные доминантный и рецессивный типы наследования, когда ген расположен в X-хромосоме,

v Y-сцепленное (голандрическое) наследование, когда ген расположен в Y-хромосоме.

Определение типа наследования

Аутосомно-доминантное  наследование

Основными критериями, позволяющими предполагать аутосомно-доминантный тип наследования, являются:

v носители заболевания есть в каждом поколении без пропусков («вертикальный тип»). Они обозначаются в схеме черными кружками и квадратиками;

v вероятность рождения ребенка от родителя, больного аутосомно-доминантным заболеванием, составляет 50%;

v если оба родителя гетерозиготны, то вероятность рождения больного ребенка ворастает до 75%;

v дети больных родителей, которые не получили  мутантный ген, имеют здоровых детей. В их генотипе только рецессивные аллели данного гена;

v такое заболевание наследуется представителями мужского и женского пола с одинаковой частотой.

Примеры заболеваний у человека: брахидактилия, или короткопалость, полидактилия, или многопалость, арахнодактилия («паучьи» пальцы), некоторые формы близорукости.

Аутосомно-рецессивное наследование

Для аутосомно-рецессивного наследования характерны следующие признаки:

v  родители больного организма фенотипически здоровы, но являются гетерозиготами (в генотипе присутствует рецессивный аллель, который обуславливает патологию);

v заболевание проявляется с одинаковой частотой у организмов и женского, и мужского пола;

v наблюдается появление больных организмов  чаще в пределах потомства одной родительской пары («горизонтальный тип» передачи признака);

v  характерно увеличение частоты больных организмов в родственных браках;

v в браке двух пораженных родителей все потомство рождается больным.

Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний у человека: муковисцидоз, фенилкетонурия, многие формы нарушения зрения и слуха. 

По аутосомно-рецессивному типу наследуются и признаки, которые не являются патологическими: мягкие прямые волосы, курносый нос, светлые глаза, тонкая кожа и резус-отрицательная первая группа крови. 

Рецессивный X-сцепленный тип наследования

Ген, определяющий развитие признака, является рецессивным и находится только в Х-хромосоме. Закономерности:

v      заболевание встречается в основном у организмов мужского пола;

v передача гена заболевания идет от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине внуков;

v      заболевание НИКОГДА не передается от отца к сыну;

Примеры заболеваний: гемофилия A, дальтонизм и другие.

Доминантный X-сцепленный тип наследования

Основные признаки X-сцепленного доминантного типа наследования следующие:

v  болезнь встречается у организмов женского и мужского пола, но у женского пола примерно в два раза чаще;

v   передача мутантного аллеля идет всем дочерям;

v  больные организмы женского пола передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола.

Y-сцепленное, или голандрическое, наследование

В настоящее время в Y-хромосоме выявлена локализация около 20 генов, в том числе генов, определяющих развитие мужских гонад - семенников. Признак, гены которого локализованы в Y-хромосоме, передается от отца только всем организмам мужского пола.